뮤코지질증2형 희귀질환 이란? (원인, 증상, 치료)

이번시간에는 뮤코지질증2형 이란 희귀질환에 대한 유용정보들을 정리합니다.

 

뮤코지질증2형 

뮤코지질증2형 은 뮤코리피드증 II(Mucolipidosis II), 점액지질증 II,  I-세포병 등 이름으로 불립니다.

 

세포내 리소좀(Lysosome)에 여러 가지 효소가 부족해서 세포내에 뮤코지질(Mucolipid)이 축적되고, 뮤코다당류(Mucopolysaccharides)가 만들어지는 질환인 리소좀 축적질환(Lysosomal storage disease)으로 알려진 그룹에 속해 있는 유전 대사질환입니다.

 

뮤코지질증2형  증상

- 독특한 얼굴 모양, 골격계 이상, 정신 지체가 특징적으로 나타나며, 증상이 후를러 증후군(Hurler Syndrome)과 비슷하지만 훨씬 더 심각하게 나타납니다.

 

- 두개골과 얼굴에 다양한 병변이 나타나고 성장이 지연됩니다.

 

- 낮은 콧대,길고 좁은 머리모양,비정상적으로 높고 좁은 이마,윗 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 내안각 주름,비정상적으로 두껍고 단단한 피부(얼굴, 팔, 다리 부분)를 특징으로하는 외모를 띠게 됩니다.

 

- 골격계 이상증상으로 척추가 비정상적으로 좌우로 휘어져 척추측만증이 나타나거나, 앞뒤로 휘어져 척추후만증이 나타납니다.

 

- 비정상적으로 목이 짧고, 태어날 때부터 엉덩이(고관절)의 탈골이 일어나며, 척추의 윗부분이 비대해지고, 어깨의 움직임에 제한이 올 수 있습니다.

 

- 척추가 바르게 일렬로 연결되어 있지 않고, 갈비뼈 사이가 정상인보다 넓습니다.

 

- 손가락이 붙어 있는 합지증이 나타날수도 있습니다.

 

- 증상들은 일반적으로 영아기에 뚜렷하게 나타나며, 6-10개월 때 증상이 확실해집니다.

 

 

뮤코지질증2형 원인

- 4번 염색체에 위치(4q21-q23)하고 있는 GNPTA 유전자의 돌연변이가 원인으로 알려져 있습니다.

 

- 상염색체 열성으로 유전됩니다 (아버지 어머니 모두 에게서 돌연변이를 모두 받아야 발병)

 

- 남성과 여성에게 동일한 비율로 발병되며,  발생률은 극히 낮아 전 세계적으로 보고 된 예도 몇 십 례에 불과합니다.

 

- 특히 일본에서 많이 발생합니다.

 

치료방법

• 근본적인 치료법은 아직 나와있지 않으며 증상에 따른 대증요법이 사용됩니다. 
• 호흡기 감염이 있을 경우 항셍제 등이 처방되며 고관절 치료를 위해 물리치료 및 전고관절치환술이 시행됩니다.
• 그외 청력장애, 수면장애, 심장문제 등 증상에 대한 적절한 치료가 시행됩니다.

 

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